Les syndromes thalassémiques sont des affections génétiques, le plus souvent transmises sur le mode récessif autosomique. Ils aboutissent à une altération de la synthèse des chaînes α (α-thalassémies), ou β (β-thalassémies). Ce déséquilibre du ratio des chaînes α et non α aboutit à la précipitation des chaînes non appariées, à une érythropoïèse inefficace, et à une anémie. La traduction clinique et biologique du déséquilibre varie beaucoup en fonction d'autres éléments génétiques, en particulier du nombre de chaînes complémentaires α ou β, et du taux de synthèse des chaînes γ.

En fonction du degré de l'anémie et de l'importance des besoins transfusionnels, on distingue les thalassémies intermédiaires (la plupart des α-thalassémies et certaines β-thalassémies), qui ont une production spontanée d'hémoglobine entre 6 et 10 g/dL, et des besoins transfusionnels modérés, et les thalassémies majeures (certaines β-thalassémies), au cours desquelles les transfusions très régulières sont une nécessité vitale. Le pronostic de ces formes, appelées aussi maladies de Cooley, a été considérablement amélioré par la mise au point de régimes transfusionnels appropriés et la chélation du fer. La lourdeur du traitement amène cependant à proposer une greffe de moelle aux enfants ayant un donneur intrafamilial human leucocyte antigen (HLA) compatible. Dans tous les autres cas, le pronostic dépend de l'adéquation des apports transfusionnels aux besoins, et de la qualité de la chélation du fer.

Les syndromes thalassémiques posent de difficiles problèmes de santé publique dans certaines régions du monde (bassin méditerranéen, Asie du Sud-Est). Des stratégies de dépistage sont développées, pour pouvoir proposer un diagnostic prénatal aux couples à risque.

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