Parmi le groupe hétérogène des neuropathies sensitives héréditaires [1Auer-Grumbach M. Hereditary sensory neuropathy type I Orphanet J Rare Dis 2008 ;  3 : 7 [cross-ref]

Haga clic aquí para ir a la sección de Referencias], l’entité associant neuropathie sensitive, reflux gastro-œsophagien (RGO) et toux chronique a récemment été décrite [3Spring P.J., Kok C., Nicholson G.A., Ing A.J., Spies J.M., Bassett M.L., y al. Autosomal dominant hereditary sensory neuropathy with chronic cough and gastro-oesophageal reflux: clinical features in two families linked to chromosome 3p22-p24 Brain 2005 ;  128 : 2797-2810 [cross-ref]

Haga clic aquí para ir a la sección de Referencias, 2Barros P., Morais H., Santos C., Roriz J., Coutinho P. Clinical and neurophysiologic characterization of an European family with hereditary sensory neuropathy, paroxysmal cough and gastroesophageal reflux Arq Neuropsiquiatr 2014 ;  72 : 269-272 [cross-ref]

Haga clic aquí para ir a la sección de Referencias]. Seules deux familles australiennes et une portugaise sont rapportées dans la littérature. Notre objectif était de caractériser cliniquement et au niveau électroneuromyographique les patients présentant cette triade au CHU de Bordeaux.

D’après le registre personnel des neurologues du CHU de Bordeaux, tous les patients ayant une neuropathie sensitive avec toux chronique et RGO ont été réévalués cliniquement entre janvier et avril 2018. Un électroneuromyogramme standardisé et un complément d’examens biologiques étaient également réalisés.

Six patients furent inclus, 4 femmes et 2 hommes, avec une moyenne d’âge de 63 ans. L’âge moyen de début des symptômes pour le RGO, la toux chronique et la neuropathie étaient respectivement de 33, 35,8 et 48,8 ans. Deux patients rapportaient des paresthésies, cinq des douleurs neuropathiques, quatre une hypoesthésie thermique et tous avaient une hypoesthésie protopathique, profonde et épicritique. Quatre patients avaient des antécédents familiaux de troubles sensitifs dont trois avec toux et/ou RGO. Tous les patients avaient une neuropathie sensitive pure asymétrique non-longueur dépendante de type neuronopathie. Deux patients avaient une abolition de tous les potentiels sensitifs, les anticorps anti-FGFR3 sont revenus positifs pour l’un d’entre eux. Pour les autres patients il n’y avait pas d’argument pour une étiologie inflammatoire.

Nos résultats sont comparables à ceux de la littérature concernant les données cliniques mais diffèrent sur l’électroneuromyogramme. En effet l’atteinte ne prédomine pas aux membres inférieurs et les potentiels sensitifs ne sont pas systématiquement abolis contrairement aux cas publiés. Dans notre cohorte de neuropathies sensitives avec toux et RGO, l’électroneuromyogramme est plutôt en faveur d’une neuronopathie sensitive. Ces résultats nécessitent une évaluation à plus grande échelle et en incluant les apparentés.