Les malformations de la paroi thoracique les plus fréquentes intéressent le plastron chondrosternal. Elles ont pour cause un développement excessif et/ou une distorsion des cartilages costaux, qui refoulent et déforment le corps sternal : en arrière, le pectus excavatum (ou thorax en entonnoir) ; en avant, le pectus carinatum (ou thorax en carène) et pectus arcuatum. Il existe également des malformations isolées du sternum : ce sont les fentes sternales consécutives à un défaut de fusion des ébauches sternales sur la ligne médiane, au cours de la vie embryonnaire. D'autres malformations sont exceptionnelles : le syndrome de Poland caractérisé, dans sa forme complète, par une hypoplasie unilatérale de la paroi thoracique et une brachysyndactylie ipsilatérale ; le syndrome de Jeune, ou dystrophie thoracique asphyxiante, liée à un défaut congénital de développement de la cage thoracique ; la dystrophie thoracique acquise, séquelle d'intervention pour pectus excavatum dans la petite enfance. Enfin, sont décrites des malformations des cartilages à type d'hyperplasie localisée ; et des côtes, à type d'aplasie, de synostose ou de bifidité.