L’atteinte osseuse au cours de la maladie de Gaucher peut être révélatrice ou émailler le cours évolutif de la maladie. Nous rapportons l’observation d’un patient présentant une maladie de Gaucher avec atteinte osseuse diffuse.

Il s’agissait d’un patient de 17 ans, originaire de Kasserine, issu d’un mariage consanguin qui avait consulté pour des douleurs abdominales paroxystiques sans fièvre ni troubles du transit. L’examen physique avait objectivé une hépatomégalie et une splénomégalie. À la biologie, il y avait une thrombopénie, une lymphopénie et une hypergammaglobulinémie polyclonale. Les sérologies de la leishmaniose, des hépatites, le sérodiagnostic de Wright et du VIH était négatif. Le scanner abdominal avait montré une hépatomégalie et une splénomégalie isolées. La biopsie ostéomédullaire avait montré des cellules de Gaucher. L’activité de la Béta-glucosidase acide dans les leucocytes était effondrée permettant de confirmer le diagnostic. Les radiographies des os longs, étaient normales ainsi que l’ostéodensitométrie osseuse. Par ailleurs, l’IRM osseuse avait révélé une infiltration médullaire du rachis et des fémurs avec des infarctus osseux bilatéraux et une déformation fémorale typique en Erlenmeyer. Une enzymothérapie substitutive sera initiée.

L’atteinte osseuse au cours de la maladie de Gaucher est souvent asymptomatique. Elle doit être recherchée systématiquement afin d’initier rapidement un traitement pour éviter l’installation de complications fonctionnelles irréversibles.