Surcharges en fer d'origine génétique : les hémochromatoses - 23/11/18
, V. David
Auteur correspondant.Article en cours de réactualisation
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Resumen |
L'hémochromatose est une pathologie de surcharge en fer progressive et généralisée dont l'incidence estimée varie de 3 à 5 sujets sur 1000. Dans plus de 90 % des cas, elle est due à l'homozygotie p.Cys282Tyr du gène HFE et est caractérisée sur le plan phénotypique par une élévation du coefficient de saturation de la transferrine et une surcharge en fer hépatocytaire. Il existe quatre autres formes de surcharge en fer héréditaire, impliquant d'autres gènes du métabolisme du fer. Le premier signe d'appel pour les hémochromatoses est la perturbation du bilan martial. Les recommandations actuelles préconisent donc d'éliminer dans un premier temps les causes secondaires d'hyperferritinémie, puis de rechercher la mutation fréquente p.Cys282Tyr du gène HFE, et en dernier lieu de rechercher les variants rares dans les gènes impliqués dans le métabolisme du fer.
El texto completo de este artículo está disponible en PDF.Mots-clés : Hémochromatose, Mutations, Fer, Surcharge, Transferrine, Ferritine
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- ADN : études génétiques en vue du diagnostic de la maladie de Wilson
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- C. Férec, M.-P. Audrézet, V. Scotet
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