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WALKER-WARBURG SYNDROME: DIFFUSION MR IMAGING - 21/03/08

Doi : JNR-06-2004-32-3-0150-9861-101019-200500086 

R.N. SENER

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Resumen

Syndrome de Walker-Warburg : données de l’imagerie de diffusion

L’observation d’un enfant de 5 mois atteint d’un syndrome de Walker-Warburg est rapportée. L’examen par IRM a montré : plicature pontomésencéphalique, fusion colliculaire, hydrocéphalie, dysgénésie calleuse, lissencéphalie, kystes cérébelleux, hypoplasie pontique et cérébelleuse, et hémorragies sous rétiniennes. La cartographie du coefficient apparent de diffusion a montré des valeurs élevées dans la substance blanche cérébrale (allant de 1,82 2,45 × 10– 3 mm2/s), traduction d’une hypomyélinisation. Les valeurs du CDA du cortex lissencéphalique, des hémisphères cérébelleux hypoplasiques et du pont étaient normales.

Abstract

A 5-month-old boy with Walker-Warburg syndrome is reported. On MR imaging a characteristic pontomesencephalic kink was evident. Collicular fusion, hydrocephalus, callosal dysgenesis, cobblestone lissencephaly, small cerebellar cysts, pontine and cerebellar hypoplasia, and bilateral subretinal hemorrhages were noted. ADC (apparent diffusion coefficient) maps of an echoplanar diffusion MR imaging sequence revealed an elevated diffusion pattern throughout the cerebral white matter, manifested with prominently high ADC values, ranging from 1.82 to 2.45×10–3 mm2/s. This corresponded to prominent hypomyelination. On the other hand, ADC values of the lissencephalic cortex were normal, ranging from 0.95 to 0.97×10–3mm2/s. In addition, ADC values from the hypoplastic cerebellar hemispheres, and from the hypoplastic pons were normal.


Mots clés : dystrophie musculaire , syndrome de Walker-Warburg , IRM , diffusion

Keywords: Congenital muscular dystrophy , Walker-Warburg syndrome , Diffusion MR imaging


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Vol 32 - N° 3

P. 213-215 - juin 2005 Regresar al número
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