L'hyperthermie maligne (HM) de l'anesthésie est une pathologie pharmacogénétique qui se manifeste de façon inconstante par un état d'hypermétabolisme du muscle squelettique lors de l'exposition à un agent anesthésique volatil déclenchant. Les nombreuses avancées concernant la physiopathologie de l'HM ont permis de mettre en évidence le gène RYR1 majoritairement impliqué et la mise en place de procédures de dépistage par génétique ou test biologique. Cependant, des formes de crises d'HM frustres ou avortées par l'amélioration du monitorage anesthésique, ou encore des décès inexpliqués périopératoires, peuvent conduire à une sous-évaluation de l'incidence des manifestations d'HM au cours d'une anesthésie. Bien que des progrès considérables des outils de génétique moléculaire dans l'exploration détaillée des génomes d'individus aient été réalisés, ceux-ci s'accompagnent parfois de difficultés accrues dans le diagnostic car les corrélations génotype-phénotype qui permettraient un diagnostic de certitude manquent encore. Aujourd'hui, une organisation nationale et européenne concernant l'HM a permis la mise en place des recommandations dans tous les domaines de la pathologie : procédure thérapeutique d'urgence et utilisation du dantrolène en cas de crise d'HM, dépistage et évaluation du risque d'HM chez un sujet en consultation d'anesthésie, risque d'HM chez les apparentés, précautions anesthésiques chez des patients avec une HM ou considérés à risque et procédure de diagnostic de la sensibilité à l'HM chez un proband ou ses apparentés.