La thrombocytémie essentielle (TE) est un syndrome myéloprolifératif (SMP) ou, selon la terminologie recommandée par les Anglo-Saxons, une néoplasie myéloproliférative (NMP) qui continue de soulever des problématiques diagnostiques, pronostiques et thérapeutiques. La découverte des mutations V617F de JAK2, de la calréticuline et de MPL a été une étape déterminante dans la démarche diagnostique. Néanmoins, lorsqu'aucune de ces mutations n'est présente, la TE demeure un diagnostic d'élimination des thrombocytoses réactionnelles et des autres SMP. Du point de vue pronostique, la distinction délicate entre myélofibrose primitive au stade préfibrotique et TE véritable permet de déterminer des profils évolutifs hématologiques bien différents. Du point de vue des complications thrombotiques, la définition de quatre classes de risque (très faible, faible, intermédiaire et élevé) a permis de réduire l'utilisation des médicaments cytotoxiques en la limitant aux deux dernières classes. La relative rareté des complications thrombotiques rend l'évaluation de l'efficacité des traitements difficile et, de ce fait, peu d'essais cliniques randomisés ont été effectués. Les recommandations thérapeutiques reposent donc souvent sur des études rétrospectives et, in fine, sur des opinions d'experts.