Suscribirse

Syndromes de Pendred et surdités apparentées: une même entité? - 28/06/19

Pendred syndrome and nonsyndromic related deafness: a same entity?

Doi : 10.1016/S0001-4079(19)30936-7 
Jean-Louis Wémeau *, Christophe Vincent **, Frédérique Dubrulle ***, Miriam Ladsous *
* Clinique Endocrinologique Marc Linquette, Hôpital Claude Huriez, 4e Ouest. 
** Service d’Otologie et d’Otoneurologie, Hôpital Roger Salengro. 
*** Service Central de Radiologie, Hôpital Claude Huriez, CHRU, 59037, Lille Cédex. 

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
Artículo gratuito.

Conéctese para beneficiarse!

RÉSUMÉ

Le syndrome de Pendred est une affection autosomique récessive, définie comme une surdité de perception s’associant à un goitre lié à un trouble d’organification des iodures. Il constitue 4 à 10% des causes d’hypoacousie congénitale familiale. Il est maintenant établi que l’affection est liée à des mutations du gène de la pendrine (SLC26A4), protéine intervenant dans le transport d’anions (I, Cl, HCO3) notamment dans l’efflux apical de l’iode au niveau des cellules thyroïdiennes et dans les échanges Cl/HCO3 au niveau de la cochlée.

Une question actuelle est de connaître les éléments qui distinguent le syndrome de Pendred d’une certaine variété de surdités apparentées, comportant également un élargissement de l’aqueduc vestibulaire, mais isolées sans évidence d’atteinte thyroïdienne.

Une enquête prospective de ces deux situations, conduite à Lille dans le cadre d’un PHRC, nous amène à en redéfinir les critères diagnostiques et les méthodes d’évaluation, à discuter les facteurs génétiques ou d’environnement contribuant à l’atteinte phénotypique.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

SUMMARY

Pendred syndrome is an autosomal recessive familial disorder, defined as a sensorineural deafness coinciding with a goiter related to an iodine organification defect. It constitutes 4 to 10% of all causes of familial congenital hearing loss. It is now well established that this condition was caused by mutations in the SLC26A4 gene which codes for pendrin, a protein involved in the transport of anions (I-, Cl, HCO3-), particularly in apical iodine efflux in thyroid cells and chloride (Cl-/HCO3-) at the cochlear level.

A current issue is to determine factors that distinguish Pendred syndrome from other varieties of isolated deafness also including enlargement of the vestibular aqueduct, but without evidence of thyroid expression.

A prospective investigation of these 2 situations, conducted in Lille, leads us to redefine diagnostic criteria and assessment methods, and to discuss genetic or environmental factors contributing to the phenotypes.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Mots clés : Syndrome de pendred, Surdité, Iode, Chlore

Key words : Pendred syndrome, Iodine, Chlorine


Esquema


 Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêt en relation avec le contenu de cet article.
Tirés-à-part: Professeur Jean-Louis Wémeau, Hôpital Claude Huriez, 4e Ouest, CHRU, 59037 Lille Cédex.


© 2015  l’Académie nationale de médecine. Publicado por Elsevier Masson SAS. Todos los derechos reservados.
Añadir a mi biblioteca Eliminar de mi biblioteca Imprimir
Exportación

    Exportación citas

  • Fichero

  • Contenido

Vol 199 - N° 4-5

P. 601-616 - avril 2015 Regresar al número
Artículo precedente Artículo precedente
  • Invité-discutant: Éducation thérapeutique et patient expert. Repenser la médecine face au défi des maladies chroniques
  • Claude Jaffiol
| Artículo siguiente Artículo siguiente
  • Borréliose de Lyme et co-infections. Place d’Anaplasma phagocytophilum et de Bartonella henselae
  • Daniel Christmann

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.

Mi cuenta


Declaración CNIL

EM-CONSULTE.COM se declara a la CNIL, la declaración N º 1286925.

En virtud de la Ley N º 78-17 del 6 de enero de 1978, relativa a las computadoras, archivos y libertades, usted tiene el derecho de oposición (art.26 de la ley), el acceso (art.34 a 38 Ley), y correcta (artículo 36 de la ley) los datos que le conciernen. Por lo tanto, usted puede pedir que se corrija, complementado, clarificado, actualizado o suprimido información sobre usted que son inexactos, incompletos, engañosos, obsoletos o cuya recogida o de conservación o uso está prohibido.
La información personal sobre los visitantes de nuestro sitio, incluyendo su identidad, son confidenciales.
El jefe del sitio en el honor se compromete a respetar la confidencialidad de los requisitos legales aplicables en Francia y no de revelar dicha información a terceros.


Todo el contenido en este sitio: Copyright © 2024 Elsevier, sus licenciantes y colaboradores. Se reservan todos los derechos, incluidos los de minería de texto y datos, entrenamiento de IA y tecnologías similares. Para todo el contenido de acceso abierto, se aplican los términos de licencia de Creative Commons.