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Neurofibromatosis de tipo 1 y formas variantes - 14/08/19

[98-755-A-10]  - Doi : 10.1016/S1761-2896(19)42817-3 
P. Combemale a , L. Lion-François b, S. Pinson a, c
a Centre de référence neurofibromatose région Auvergne-Rhône-Alpes, Unité d'oncodermatologie, Centre de lutte contre le cancer Léon-Bérard, 28, rue Laennec, 69008 Lyon, France 
b Service de neuropédiatrie (professeur Desportes), Hôpital Femme Mère Enfant, 59, boulevard Pinel, 69677 Bron cedex, France 
c Service de génétique et biologie moléculaire, Hôpital Femme Mère Enfant, 59, boulevard Pinel, 69677 Bron cedex, France 

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Resumen

Las neurofibromatosis incluyen varias enfermedades bien identificadas de transmisión autosómica dominante: neurofibromatosis de tipo 1 (NF1), neurofibromatosis de tipo 2, neurofibromatosis de tipo 3 o schwannomatosis y enfermedad de las manchas «café con leche» o enfermedad de Legius. La NF1 representa el 95% de todas las neurofibromatosis con una mutación localizada en el cromosoma 17. Su incidencia se estima en uno de cada 3.500 nacimientos y su prevalencia en uno de cada 4.000. La NF1 se caracteriza por la expresión clínica, sobre todo cutánea y neurológica tumoral. Las complicaciones y el pronóstico son muy variables. Recientemente se han realizado progresos en el asesoramiento genético y la actitud terapéutica. Los centros multidisciplinarios con sus redes de expertos son las estructuras de elección para el tratamiento de los pacientes.

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Palabras clave : Neurofibromatosis 1, Neurofibromatosis 2, Manchas café con leche, Lentigos, Schwannomatosis, Schwannoma, Neurofibroma


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