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Aplasies utérovaginales - 27/12/19

[123-A-10]  - Doi : 10.1016/S0246-1064(19)42539-5 
C. Louis-Sylvestre a, b, , A. Cheikhelard b, c, A. Pelet d, C. Crétolle c, e, M. Viaud b, M. Polak b, f
a Département mère-enfant, Institut Mutualiste Montsouris, 42, boulevard Jourdan, 75014 Paris, France 
b Centre de référence des pathologies gynécologiques rares, Hôpital Necker-Enfants malades, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France 
c Service de chirurgie pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants malades, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France 
d Inserm 1163, Hôpital Necker-Enfants malades, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France 
e Centre de référence des malformations anorectales et pelviennes rares, Hôpital Necker-Enfants malades, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France 
f Service d'endocrinologie, de gynécologie et diabétologie pédiatriques, Hôpital Necker-Enfants malades, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser ou aplasie utérovaginale est une malformation congénitale rare comportant l'absence de l'utérus et des deux tiers supérieurs du vagin. Le diagnostic est le plus souvent évoqué à la puberté lors de l'exploration d'une aménorrhée primaire dont ce syndrome est la deuxième cause. Après un rappel de l'embryologie de l'utérus et du vagin, les différentes formes de ce syndrome et la classification sont décrites. L'état actuel des connaissances sur la génétique du syndrome est exposé. Le bilan à effectuer pour porter le diagnostic, rechercher des anomalies associées, éliminer les diagnostics différentiels et envisager un traitement est détaillé. La nécessité d'une prise en charge multidisciplinaire et d'un accompagnement psychologique est expliquée. Le point est fait sur les possibilités de création d'un néovagin avec des techniques chirurgicales ou non. Les possibilités de greffe d'utérus et les alternatives sont abordées. Enfin, le suivi à court, moyen et long termes est expliqué.

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Mots-clés : Malformation génitale, MRKH, Rokitansky, Aplasie vaginale, MURCS, Aménorrhée primaire


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