La biopsie musculaire est un acte invasif qui consiste en le prélèvement de tissu musculaire squelettique, parfois de son fascia, en vue de son examen histologique et parfois biochimique et moléculaire. Les indications sont les suspicions de myopathie, de vascularite et de fasciite. Le diagnostic des tumeurs musculaires ne fait pas l’objet de cette revue. Si le geste est relativement simple, la rentabilité diagnostique dépend de la qualité de l’indication, du choix du muscle, de la technique de préparation du tissu et de l’analyse anatomopathologique guidée par les données cliniques et paracliniques. Ces éléments nécessitent une expertise clinique, technique et histo-pathologique. Pour ces raisons, cet examen doit être réalisé dans un centre expert dans ce domaine. La biopsie musculaire « à ciel ouvert » est la technique la plus courante en France. Les biopsies à l’aiguille de Bergström et au conchotome sont parfois utilisées. La préparation de l’échantillon, après la biopsie et avant son analyse anatomopathologique, comporte la congélation d’un fragment dans l’isopenthane, l’inclusion d’un fragment en paraffine et l’inclusion d’un fragment dans le glutharaldéhyde. L’examen anatomopathologique comprend l’étude de colorations standards, de l’histoenzymologie, d’immunomarquages et parfois de microscopie électronique. La préparation de l’échantillon pour des études de biochimie et de biologie moléculaire nécessite sa congélation directe dans l’azote ou la carboglace. Le recueil d’un consentement éclairé et signé par le patient est nécessaire pour la réalisation d’analyses génétiques et pour la conservation du tissu restant dans un centre de ressource biologique agrée par la Commission nationale de l’informatique et des libertés (CNIL). Si certaines de ces techniques sont systématiques et d’autres sont guidées par la suspicion clinique.

Muscle biopsy is an invasive procedure consisting in the removal of skeletal muscle tissue, sometimes of the fascia, for histological and sometimes biochemical and molecular examinations. The indications are suspicions of myopathy, vasculitis and fasciitis. The diagnosis of muscle tumors is not cover in this review. If the procedure is relatively simple, the diagnostic efficient depends on the quality of the indication, the choice of muscle, the tissue preparation technique and the pathological analysis guided by clinical and paraclinical data. These elements require peculiar clinical, technical and histopathological expertises. For these reasons, muscle biopsy must be carried out in an expert center in this field. Open muscle biopsy is the most common technique in France. Bergström needle biopsies and conchotome are sometimes used. The preparation of the sample, after the biopsy and before its pathological analysis, involves the freezing of a fragment in isopenthane, the inclusion of a fragment in paraffin and the inclusion of a fragment in glutaraldehyde. Pathological examination includes the study of standard stains, histoenzymology, immunostaining and sometimes electron microscopy. Sample preparation for biochemistry and molecular biology studies requires its direct freezing in nitrogen or dry ice. The collection of an informed and signed consent by the patient is necessary for the realization of genetic analyzes and for the conservation of the remaining tissue in a center of biological resource approved by the National Commission of computing and freedoms (CNIL). Some of these techniques are systematic and others are guided by clinical suspicion.