Le rétinoblastome est la tumeur maligne intraoculaire la plus fréquente de l'enfant. Son incidence est d'un cas sur 15 000 naissances. Dans environ 60 % des cas, la tumeur est unilatérale, avec un âge médian au diagnostic de 2 ans, et la plupart de ces formes sont non héréditaires ; dans 40 % des cas, la tumeur est bilatérale et toujours héréditaire, découverte à un âge médian de 1 an. Le rétinoblastome héréditaire constitue un syndrome de prédisposition génétique au cancer : un sujet porteur d'une mutation constitutionnelle du gène RB1 présente un risque supérieur à 90 % de développer un rétinoblastome et est par ailleurs exposé au risque de tumeur secondaire. Les deux signes cliniques les plus fréquemment rencontrés sont la leucocorie et le strabisme. L'examen du fond d'œil permet le diagnostic, l'imagerie pouvant y contribuer. La prise en charge des patients doit prendre en compte divers facteurs : le potentiel visuel, la nature possiblement héréditaire de l'affection et le risque vital. Dans les pays industrialisés, son pronostic est bon puisque plus de 95 % des enfants sont guéris ; toutefois, les patients atteints de forme héréditaire de rétinoblastome sont à risque de développer des cancers secondaires et d'avoir de ce fait une espérance de vie diminuée. Dans les pays de revenu faible, du fait d'un diagnostic souvent trop tardif et de moyens thérapeutiques parfois non disponibles, le rétinoblastome reste fréquemment mortel. La proportion de traitements conservateurs a augmenté grâce aux nouvelles techniques de chimiothérapie locale, même dans les formes unilatérales. L'énucléation reste toutefois nécessaire dans environ 60 % des cas de forme unilatérale, un traitement adjuvant étant indiqué en fonction des facteurs de risques histologiques. Un traitement conservateur pour au moins un œil est possible dans la plupart des formes bilatérales : cryothérapie, laser, curiethérapie par disque d'iode, thermochimiothérapie, chimiothérapie intra-artérielle ou intravitréenne. On ne retient plus aujourd'hui d'indications de radiothérapie externe à visée de traitement conservateur, en raison des effets tardifs dont les sarcomes secondaires. Un suivi à long terme et une information précoce des patients et de leur famille concernant les risques de transmission et de tumeurs secondaires sont nécessaires.