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Enfermedades óseas constitucionales - 24/05/21

[4-006-A-10]  - Doi : 10.1016/S1245-1789(21)45214-5 
P. Marzin a, b, V. Cormier-Daire a, b
a Fédération de génétique médicale, Département de génétique, Centre de références des maladies osseuses constitutionnelles, Université Paris-Descartes, Hôpital Necker-Enfants malades, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France 
b Unité mixte de recherche (UMR) 1163, Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm), Institut Imagine, Université de Paris, 75015 Paris, France 

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Resumen

Aunque son individualmente raras, las enfermedades óseas constitucionales (EOC) reúnen actualmente 461 entidades y, por lo tanto, representan un motivo frecuente de consulta en pediatría. La última clasificación internacional de 2019 las dividió en 42 grupos, basados en criterios moleculares, radiológicos o clínicos. Estos diferentes grupos son esenciales en la reflexión diagnóstica y el tratamiento de estas enfermedades raras y complejas. En 2019, se asociaron 437 genes a las EOC, lo cual refleja la complejidad molecular de este marco diagnóstico. Si bien el diagnóstico de la mayoría de EOC suele ser clínico y radiológico, la identificación molecular de estas afecciones permite proponer un consejo genético preciso y, en las formas graves, un diagnóstico prenatal. Hoy día, el tratamiento comprende esencialmente tratamientos sintomáticos (kinesiterapia, tratamiento del dolor, suplementaciones, etc.). Estos últimos años han estado marcados por numerosos avances moleculares, esenciales en la comprensión de los procesos de osificación, origen de nuevos tratamientos que modifican el pronóstico y el tratamiento de estas enfermedades.

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Palabras clave : EOC, Heterogeneidad genética, Variabilidad fenotípica, Osificación


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