Médecine

Paramédical

Autres domaines

Índice Suscribirse

Enfermedades hereditarias por anomalías del metabolismo de los aminoácidos - 24/05/21

[4-059-P-10]  - Doi : 10.1016/S1245-1789(21)45215-7 
F. Labarthe a, b  : Professeur des Universités, praticien hospitalier, M. Tardieu a : Praticien hospitalier
a CHRU de Tours, Centre de référence Maladies Métaboliques ToTeM, Médecine pédiatrique, Hôpital Clocheville, 49, boulevard Béranger, 37000 Tours, France 
b Inserm U1069, Nutrition, Croissance et Cancer, Faculté de médecine, Université François Rabelais de Tours, PRES Centre-Val de Loire Universités, 10, boulevard Tonnellé, 37000 Tours, France 

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
El acceso al texto completo de este artículo requiere una suscripción.

páginas 11
Iconografías 6
Vídeos 0
Otros 0

Resumen

Las enfermedades hereditarias del metabolismo son enfermedades raras de carácter genético, que suelen deberse al déficit de una enzima del metabolismo, responsable de la acumulación de sustratos por encima del bloqueo enzimático y de una carencia de productos por debajo. Las anomalías del metabolismo de los aminoácidos se deben al déficit de una de las enzimas involucradas en el catabolismo de uno o varios aminoácidos. Dependiendo de los derivados tóxicos que se acumulen por encima del bloqueo enzimático, se diferencian las aminoacidopatías, las acidemias orgánicas y los déficits del ciclo de la urea. En la mayor parte de estas enfermedades, la madre depura los derivados tóxicos durante el embarazo y la intoxicación se inicia tras el pinzamiento del cordón, lo que explica la ausencia de signos in utero y que se observe un intervalo libre entre el nacimiento y la aparición de los primeros síntomas, que pueden desplazarse hasta la edad adulta. La enfermedad puede ponerse de manifiesto a través de una descompensación aguda, favorecida por una situación catabólica y/o por una toxicidad crónica, con mucha frecuencia en el sistema nervioso central. El diagnóstico se basa en la constatación del derivado tóxico acumulado y debe confirmarse mediante genotipificación. El tratamiento consiste en restablecer una actividad enzimática suficiente (trasplante hepático o administración de fármacos cofactores cuando existe actividad enzimática residual) o en restablecer el equilibrio metabólico mediante un enfoque nutricional (disminución de los precursores de los sustratos tóxicos y aporte de los productos con carencia), en ocasiones junto a la administración de fármacos depuradores. Estas enfermedades son infrecuentes, pero su conocimiento está justificado al tener la mayoría tratamiento y un pronóstico directamente relacionado con el inicio temprano de un tratamiento específico adecuado. En algunas, es posible la detección precoz neonatal.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Palabras clave : Enfermedad metabólica, Aminoacidopatía, Aciduria orgánica, Ciclo de la urea


Esquema


☆Los anexos que se muestran en este PDF están presentes en la versión ampliada del artículo disponible en www.em-consulte.com/.


© 2021  Elsevier Masson SAS. Reservados todos los derechos.
Añadir a mi biblioteca Eliminar de mi biblioteca Imprimir
Exportación

    Exportación citas

  • Fichero

  • Contenido

Artículo precedente Artículo precedente
  • Glucogenosis
  • A. Perry, A. Hubert, F. Petit, P. Trioche Eberschweiler, V. Gajdos, P. Labrune
| Artículo siguiente Artículo siguiente
  • Enfermedades por sobrecarga de hierro en los niños
  • P. Brissot, E. Bardou-Jacquet, M. Latournerie, L. Bridoux-Henno, A.-M. Jouanolle, O. Loréal

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
El acceso al texto completo de este artículo requiere una suscripción.

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
La compra de artículos no está disponible en este momento.

¿Ya suscrito a este tratado ?

Mi cuenta


Declaración CNIL

EM-CONSULTE.COM se declara a la CNIL, la declaración N º 1286925.

En virtud de la Ley N º 78-17 del 6 de enero de 1978, relativa a las computadoras, archivos y libertades, usted tiene el derecho de oposición (art.26 de la ley), el acceso (art.34 a 38 Ley), y correcta (artículo 36 de la ley) los datos que le conciernen. Por lo tanto, usted puede pedir que se corrija, complementado, clarificado, actualizado o suprimido información sobre usted que son inexactos, incompletos, engañosos, obsoletos o cuya recogida o de conservación o uso está prohibido.
La información personal sobre los visitantes de nuestro sitio, incluyendo su identidad, son confidenciales.
El jefe del sitio en el honor se compromete a respetar la confidencialidad de los requisitos legales aplicables en Francia y no de revelar dicha información a terceros.