L’organisation nationale en Centres de Référence et Filière de santé maladies rares a pour objectif d’améliorer l’accès aux soins et la prise en charge des patients atteints de maladies rares. Le Centre National de Référence pour les dysplasies fibreuses (DF) a été labellisé en 2006, pour devenir en 2017, Centre de référence des Maladies osseuses constitutionnelles (MOC) – tout en gardant sa spécificité pour les DF. Pour les patients atteints de DF, une base de données a été créée, initialement sur CEMARA (Banque de Données Maladies Rares) puis à partir de 2019, la base a directement été intégrée dans le dossier patient informatisé (DPI). L’objectif de notre étude est d’évaluer l’efficience de notre centre de référence depuis sa constitution en analysant l’impact de cette organisation des soins sur le diagnostic et la prise en charge de la DF.

Dans cette étude de cohorte rétrospective, nous avons comparé l’activité de notre centre, ainsi que le délai diagnostique, le retard diagnostique–définis par un délai diagnostique supérieur à 6 mois–et le délai de prise en charge des patients avec DF entre deux périodes successives, 1996–2006 (avant labellisation) et 2007–2019 (après labellisation). Les données avant 2018 ont été extraites à partir de la base CEMARA, puis directement collectées à partir du DPI (logiciel Easily®) à partir de 2019. Les analyses statistiques ont été réalisées avec des tests de Wilcoxon pour les variables quantitatives et des tests de Fisher pour les variables non quantitatives, à l’aide du Logiciel R, version 3,3.3.

Notre cohorte était constituée de 532 patients avec DF. L’activité du Centre a augmenté avec 141 patients vus pour la première fois dans notre centre lors de la 1ere période (1996–2006) contre 391 patients lors de la 2e période (2007–2019). Le délai diagnostique moyen était de 17 mois avant 2007 et 22 mois après 2007 (p=0,3). 30 patients (37 %) de la première période avaient un retard diagnostique contre 94 patients (32 %) de la 2^e période (p=0,43). Les patients ont été pris en charge dans notre centre 84 mois (avant 2007) et 95 mois (après 2007) après leur diagnostic de DF (p=0,93).

L’organisation des soins en centre de référence n’a pas impacté de façon significative la prise en charge initiale des patients DF. Le délai diagnostique reste long et un quart des patients de la cohorte fait l’objet d’un retard diagnostique. Si l’activité de notre centre a presque triplé, il persiste de réelles difficultés au niveau des soins primaires, car les patients nous étaient adressés en moyenne 7 à 8 ans après leur diagnostic.

L’organisation des centres de référence n’a pas impacté la prise en charge de la DF, avec le maintien d’un retard de prise en charge en centre spécialisé. Cette étude met en évidence un réel problème d’amont, dans la chaîne des soins primaires. L’enjeu actuel réside dans l’information des acteurs des soins primaires et des patients, quant à l’existence des structures de références, pour une prise en charge spécialisée plus précoce et efficace des maladies rares.