La cytogénétique prénatale est un outil du diagnostic prénatal qui a pour objectif de détecter des anomalies chromosomiques chez des fœtus à risque de présenter une anomalie de développement. Cette discipline a trouvé son épanouissement au sein des centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal. Ces dernières années, l'amélioration du dépistage des principales anomalies chromosomiques, notamment la trisomie 21 ainsi que les progrès des techniques d'imagerie fœtale ont changé le visage de cette discipline. En effet, le nombre de prélèvements invasifs, par biopsie de villosités choriales ou par amniocentèse, a diminué durant ces dernières années, notamment depuis l'arrivée du dosage des marqueurs sériques du premier trimestre associé au développement des tests sur ADN (acide désoxyribonucléique) libre circulant maternel. Par ailleurs, les outils mis à la disposition du cytogénéticien ont permis ces dernières années de rendre des diagnostics de plus en plus rapides et de plus en plus précis. En effet, les techniques de cytogénétique moléculaire ont permis une amélioration du taux de diagnostic prénatal d'anomalie chromosomique fœtale grâce à une meilleure résolution diagnostique. Ainsi, les techniques d'analyse chromosomique sur puce à ADN sont devenues les examens de référence en cytogénétique prénatale devant un signe d'appel échographique. Cette révolution dans les technologies de diagnostic génétique ne fait que commencer, avec l'émergence des techniques de séquençage à haut débit en diagnostic prénatal.