Las enfermedades mitocondriales se caracterizan por un déficit de la fosforilación oxidativa y se deben a mutaciones en el genoma mitocondrial (ADNmt) o en el genoma nuclear. Estas patologías, graves y evolutivas, se producen tanto en niños como en adultos. Todos los órganos pueden verse afectados, aunque las presentaciones neuromusculares suelen ocupar el primer plano. La heterogeneidad clínica y genética que caracteriza a estas enfermedades complica el diagnóstico, que se basa en la identificación del gen responsable. La aparición de la secuenciación de alto rendimiento ha modificado por completo el proceso diagnóstico y ha mejorado en gran medida la identificación de los genes implicados en las enfermedades mitocondriales. El diagnóstico genético permite plantear un consejo genético y proponer un diagnóstico prenatal o un diagnóstico preimplantacional. Los nuevos avances en las técnicas de fecundación in vitro tienen como finalidad ofrecer otras posibilidades para las mujeres portadoras de mutaciones del ADNmt. En la actualidad, los tratamientos siguen siendo sintomáticos y es fundamental un tratamiento codificado para detectar y tratar las complicaciones. La diversidad de las estrategias nuevas en fase de desarrollo permite vislumbrar que en el futuro aparecerán tratamientos específicos para estos pacientes.