La incontinencia pigmentaria es una enfermedad infrecuente causada por un defecto del gen IKBKG (también conocido con el nombre de NEMO). La enfermedad aparece de forma esporádica en el 65-75% de los casos. Se trata de una enfermedad que se diagnostica fundamentalmente en las niñas debido a un mosaicismo por inactivación del X y suele ser letal en el niño. Con mucha frecuencia, se diagnostica ante la presencia de signos cutáneos característicos que evolucionan en cuatro etapas durante el primer año de vida. La afectación neurooftalmológica provoca las complicaciones más graves. Se observan también anomalías en cabello, uñas y dientes, así como otras afectaciones sistémicas. Se recomienda un tratamiento específico a los pacientes portadores de incontinencia pigmentaria. La identificación de una mutación del gen NEMO, una deleción de los exones 4 a 10 del gen en cerca del 80% de los casos, permite proponer un consejo genético.