La maladie de Wilson est une affection métabolique héréditaire caractérisée par l'accumulation excessive de cuivre dans l'organisme. Elle se transmet sur un mode autosomique récessif. Elle résulte d'une anomalie d'un gène situé sur le chromosome 13, codant pour une protéine probablement impliquée dans le transport du cuivre par les hépatocytes. Cette anomalie s'accompagne d'un défaut d'excrétion biliaire du cuivre. L'accumulation du cuivre se fait principalement dans le foie et le système nerveux central. Les lésions hépatiques sont le plus souvent constituées par une cirrhose dont les manifestations apparaissent habituellement entre 20 et 40 ans. Les manifestations neurologiques apparaissent le plus souvent entre 10 et 30 ans. Il s'agit principalement de manifestations extrapyramidales. Le diagnostic repose sur la présence d'un anneau de Kayser-Fleischer, d'une concentration plasmatique de céruloplasmine basse, d'une cuprurie des 24 heures élevée et d'une concentration hépatique de cuivre élevée. Le traitement est constitué par l'administration à vie de pénicillamine. Chez certains malades, la gravité des manifestations hépatiques peut rendre nécessaire une transplantation hépatique. Un dépistage de la maladie est indispensable dans la fratrie. Il peut se faire par une analyse génétique non invasive. Les sujets homozygotes, symptomatiques ou non, doivent être traités à vie par de la pénicillamine.

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