L'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive d'Hallopeau-Siemens (EBDR-HS) est une dermatose bulleuse héréditaire sévère, due à un déficit en collagène VII. Les infections cutanées à répétition observées dans cette affection sont responsables d'un syndrome inflammatoire chronique, et peuvent se compliquer d'amylose AA avec insuffisance rénale chronique engageant le pronostic vital. Moins souvent dans l'EBDR-HS, l'insuffisance rénale peut être due à une autre néphropathie : la glomérulonéphrite à dépôts mésangiaux d'IgA ou maladie de Berger. Seulement deux cas ont été décrits dans la littérature. Nous en rapportons quatre nouvelles observations.

Nous rapportons quatre cas d'EBDR-HS associée à une glomérulonéphrite à dépôts mésangiaux d'IgA. Une ponction-biopsie rénale a confirmé le diagnostic chez les 4 malades. Deux malades ont eu ultérieurement une deuxième ponction-biopsie rénale pour aggravation de la fonction rénale. L'une de ces 2 malades avait sur la deuxième ponction-biopsie rénale une néphropathie amylosique de type AA. Aucune des 6 ponctions-biopsies rénales pratiquées chez nos 4 malades n'a été suivie de complications cutanées locales. Trois malades ont eu une insuffisance rénale terminale. L'hémodialyse sur fistule artérioveineuse a été alors réalisée avec une bonne tolérance et a entraîné une amélioration de l'état général et de la qualité de vie.

La présence d'une hématurie au cours d'une EBDR-HS doit faire évoquer une glomérulonéphrite à dépôts mésangiaux d'IgA. La ponction-biopsie rénale n'est pas contre-indiquée. Elle confirme le diagnostic et précise le pronostic, différent de celui d'une amylose. Au stade d'insuffisance rénale terminale, l'hémodialyse est possible et bien tolérée. Il n'y a pas d'argument suffisant pour un lien génétique entre l'EBDR-HS et la glomérulonéphrite à IgA. Une physiopathologie immuno-infectieuse est possible.

The Hallopeau-Siemens type of recessive dystrophic epidermolysis bullosa (HS-RDEB) is a severe hereditary dermatosis, associated with a collagen VII deficiency. A chronic inflammatory syndrome, secondary to recurrent cutaneous infections, may be the cause of AA amyloidosis, with chronic renal failure, involving life prognosis. Less frequently, an IgA glomerulonephritis may occur and induce renal failure. Only two cases have been previously described. We report herein four new cases.

We report four cases of HS-RDEB associated with IgA glomerulonephritis. A renal biopsy confirmed the diagnosis in all four cases. Later on, two patients had a second renal biopsy, indicated for deterioration of renal function. One of these patients showed AA type renal amyloidosis on the second biopsy. None of these six biopsies, conducted in our four patients led to local cutaneous complications. Subsequently three patients presented with terminal renal failure. Hemodialysis was set up, with good tolerance and improvement in quality of life.

IgA glomerulonephritis should be suspected if a patient with HS-RDEB presents with hematuria. Renal biopsy is not contraindicated, confirms the diagnosis and helps to specify the prognosis. Hemodialysis is possible and well tolerated in the terminal stage of renal failure. There is not enough evidence for a genetic link between HS-RDEB and IgA glomerulonephritis, but repeated skin infections may be involved in the pathophysiology of the renal disease.