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Resumen

Avec la phénylcétonurie (PCU), le rêve d'éviter une encéphalopathie sévère est devenu une réalité. Aujourd'hui, le patient PCU, soumis dès les premières semaines de vie à un régime pauvre en phénylalanine strictement observé pendant plusieurs années, reste un enfant normal qui échappe à l'encéphalopathie grave que programmait un déficit génétique en phénylalanine hydroxylase (PAH). Le pari d'en faire un adulte normal est aujourd'hui gagné, mais les conditions de cette réussite sont très strictes et nécessitent une connaissance très précise de la physiopathologie de la maladie, des particularités nutritionnelles du régime, du maniement des différents « aliments-médicaments » spécifiques de ce traitement.

Sa mise en place, sa surveillance, tout comme le suivi de l'évolution clinicobiologique du malade PCU, nécessitent l'intervention d'une équipe spécialisée : le régime de la PCU ne peut être confié qu'à cette équipe. Le résultat à long terme d'un adulte normal versus un retardé asilaire est à ce prix.

Dans cet exposé sont données les grandes lignes qui régissent ce régime, sa prescription et sa surveillance.

Un point particulièrement important est l'impérative obligation d'une reprise du régime en préconceptionnel chez la jeune femme PCU qui veut engendrer une descendance. Ce défi de la deuxième génération doit être connu pour être gagné.

"Palabras clave" : phénylcétonurie (PCU), régime, phénylcétonurie maternelle, régime pauvre en phénylalanine, prise en charge des PCU, PCU : besoins nutritionnels, résultats à long terme

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