Les déficits immunitaires primitifs, ou « erreurs innées de l'immunité », sont un groupe hétérogène de maladies, presque toutes d'origine héréditaire et provoquées par la déficience totale ou partielle de l'un des composants du système immunitaire. Ces affections se manifestent le plus souvent par des infections, mais aussi par des affections auto-immunes et des cancers. Dans les formes les plus sévères, lorsque l'immunité est totalement absente à la naissance, le nourrisson non traité décède dans les premiers mois du fait d'infections précoces et redoutables. Isolé immédiatement dans une « bulle stérile », le nouveau-né peut se développer normalement, malgré l'absence de système immunitaire ; celui-ci n'est indispensable à notre survie que parce que nous prenons part à un écosystème complexe et que nous sommes, dès la naissance, immergés dans un océan de micro-organismes. Initialement considérés comme des pathologies peu fréquentes, les déficits immunitaires primitifs s'avèrent aujourd'hui beaucoup moins rares, de type et de gravité très divers. Plus de 300 formes différentes de ces déficits ont été identifiées, dont certaines, moins évocatrices, ne sont pas aisément reconnues d'emblée par les pédiatres et les médecins d'adultes. Leur étude a fréquemment été à l'origine de la découverte de catégories de cellules, de protéines et de gènes antérieurement méconnus. Le traitement de ces maladies a souvent été à l'origine d'innovations thérapeutiques majeures : greffe de cellules souches adultes ou fœtales, perfusion d'immunoglobulines, enzymothérapie, thérapie génique, etc. Ces traitements sont désormais utilisés aussi dans de nombreux autres secteurs de la médecine.