Gene set enrichment analysis indicates convergence in the mTOR signalling pathway between syndromic and non-syndromic autism - 27/02/23

Doi : 10.1016/j.neuri.2023.100119 
Victor Gustavo Oliveira Evangelho a, Murilo Lamim Bello b, Helena Carla Castro c, Marcia Rodrigues Amorim d,
a Pós-graduação em Ciências e Biotecnologia, Universidade Federal Fluminense, Niterói, Rio de Janeiro, Brazil 
b Laboratório de Planejamento Farmacêutico e Simulação Computacional, Departamento de Fármacos e Medicamentos, Universidade Federal do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil 
c Laboratório de Antibiótico, Bioquímica, Ensino e Modelagem Molecular, Instituto de Biologia, Universidade Federal Fluminense, Niterói, Rio de Janeiro, Brazil 
d Laboratório de Genética Humana, Instituto de Biologia, Universidade Federal Fluminense, Niterói, Rio de Janeiro, Brazil 

Corresponding author.

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
Artículo gratuito.

Conéctese para beneficiarse!

Abstract

Autism is a developmental disorder that affects around 62.1 million people globally. Estimates of its prevalence have been on the rise. Recent research suggests that in the United States alone, the cost of caring for individuals with autism could reach $461 billion by 2025, including medical expenses. Autism results from a combination of genetic and environmental factors, and molecular diagnosis can often be challenging. Therefore, there is a need for more reliable biomarkers to assist in clinical evaluation. Here, we employed a bioinformatics technique, Gene Set Enrichment Analysis (GSEA), that allows for the evaluation of whether specific genes associated with autism are related to common biological pathways and particular molecular processes using data extracted from genetic biobanks. Thus, it was possible to validate 910 genes related to autism by means of GSEA. The generated data indicated genetic convergence in a molecular pathway, suggesting that the disordered activation of the RAS-MAPK and PI3K-AKT signaling cascades converges in the mTOR pathway. Cell typification in silico indicated high expression in striated neurons, type D1 (p=5,947e-04) and type D2 (p=1,292e-05). In conclusion, our molecular pathway data can be used to assess, using computer modeling, whether new drug candidates for treating autism interact with proteins involved in the mTOR pathway, thus optimizing the screening of new drugs. In addition, with the evidence of such biomarkers and the development of easily accessible laboratory tests, in the future, the early clinical diagnosis of autism could be significantly improved.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Graphical abstract

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Abbreviations : BH, CNV, CSEA-Tool, GSEA

Keywords : Autism, Genes, Bioinformatics, Biobanks, mTOR, Gene set enrichment analysis


Esquema


© 2023  The Authors. Publicado por Elsevier Masson SAS. Todos los derechos reservados.
Añadir a mi biblioteca Eliminar de mi biblioteca Imprimir
Exportación

    Exportación citas

  • Fichero

  • Contenido

Vol 3 - N° 2

Artículo 100119- juin 2023 Regresar al número
Artículo precedente Artículo precedente
  • Radiomic features of contralateral and ipsilateral hemispheres for prediction of glioma genetic markers
  • Nicholas C. Wang, Johann Gagnon-Bartsch, Ashok Srinivasan, Michelle M. Kim, Douglas C. Noll, Arvind Rao
| Artículo siguiente Artículo siguiente
  • Multiclass semantic segmentation mediated neuropathological readout in Parkinson's disease
  • Hosein Barzekar, Hai Ngu, Han Hui Lin, Mohsen Hejrati, Steven Ray Valdespino, Sarah Chu, Baris Bingol, Somaye Hashemifar, Soumitra Ghosh

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.

@@150455@@ Voir plus

Mi cuenta


Declaración CNIL

EM-CONSULTE.COM se declara a la CNIL, la declaración N º 1286925.

En virtud de la Ley N º 78-17 del 6 de enero de 1978, relativa a las computadoras, archivos y libertades, usted tiene el derecho de oposición (art.26 de la ley), el acceso (art.34 a 38 Ley), y correcta (artículo 36 de la ley) los datos que le conciernen. Por lo tanto, usted puede pedir que se corrija, complementado, clarificado, actualizado o suprimido información sobre usted que son inexactos, incompletos, engañosos, obsoletos o cuya recogida o de conservación o uso está prohibido.
La información personal sobre los visitantes de nuestro sitio, incluyendo su identidad, son confidenciales.
El jefe del sitio en el honor se compromete a respetar la confidencialidad de los requisitos legales aplicables en Francia y no de revelar dicha información a terceros.


Todo el contenido en este sitio: Copyright © 2026 Elsevier, sus licenciantes y colaboradores. Se reservan todos los derechos, incluidos los de minería de texto y datos, entrenamiento de IA y tecnologías similares. Para todo el contenido de acceso abierto, se aplican los términos de licencia de Creative Commons.