Les anomalies chromosomiques sont fréquemment impliquées en pathologie humaine. Leur diagnostic repose sur l'étude des préparations de chromosomes métaphasiques obtenues après culture cellulaire et marquage ; on distingue habituellement deux types d'anomalies chromosomiques : les anomalies de nombre et celles de structure moins fréquentes mais posant le risque de récurrence au sein d'une même famille.

Les anomalies des autosomes déséquilibrée avec excès ou défaut de matériel chromosomique sont responsables d'un grand nombre d'avortements spontanés, de mort-nés et de malformations congénitales et/ou de retard mental à la naissance. La plus fréquente est la trisomie 21 qui est compatible avec la vie postnatale comme les trisomies 18 et 13. L'âge maternel avancé augmente le risque des anomalies de nombre. Les délétions des bras courts des chromosomes 4 et 5 sont les anomalies de structure les plus classiques Enfin, les techniques modernes de la cytogénétique ont permis de rattacher certains syndromes malformatifs à des microdélétions chromosomiques.

Les anomalies du nombre des chromosomes sexuels sont également très fréquentes mais entraînent un tableau clinique beaucoup moins grave. Elles peuvent être incriminées dans la genèse de troubles de la reproduction.

Un remaniement équilibré telle une translocation réciproque ou robertsonienne, ne s'accompagnant d'aucune perte de matériel, ni d'aucun excès, peut être mis en évidence chez des sujets à phénotype normal, mais peut être responsable par malségrégation, de la production de gamètes déséquilibrés et, après fécondation, de zygotes porteurs de trisomie ou de monosomie partielle.

Il est possible d'étudier le caryotype foetal in utero et ainsi de porter le diagnostic d'anomalie chromosomique chez l'enfant à naître. Le diagnostic prénatal est un acte médical particulier qui pose de nombreux problèmes, notamment éthiques et ne peut être réalisé qu'après une consultation médicale de conseil génétique.

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