Donner un conseil génétique, c'est d'abord évaluer la probabilité pour qu'une maladie survenue dans une famille s'y manifeste à nouveau. Toutefois, l'évaluation du risque ne se borne pas à un seul calcul mathématique ; elle pose des problèmes de conduite et de comportement dont les principaux ont trait à la volonté d'entreprendre une grossesse ou, au contraire, à la décision d'interrompre une gestation déjà débutée si l'enfant est reconnu atteint, cette dernière circonstance étant rendue possible grâce aux progrès du diagnostic anténatal pour la pathologie héréditaire.

La finalité du conseil génétique est donc essentiellement de permettre à un couple supposé à risque, du fait d'antécédent (s) ou d'une situation particulière, de prendre la décision d'avoir ou de ne pas avoir l'enfant désiré, en connaissant la hauteur réelle du risque encouru, la possibilité d'avoir ou non un recours à un diagnostic anténatal.

Le conseil génétique a ainsi une place importante dans la prévention des handicaps puisqu'il conduit à éviter la naissance d'enfants handicapés.

Le moment privilégié de la demande du conseil génétique se situe de toute évidence avant la conception ; le couple parfaitement informé pourra prendre en toute liberté la décision qui lui apparaît la meilleure.

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