La topographie des infarctus cérébraux dans la maladie de CADASIL est généralement caractéristique. Nous rapportons un cas rare d’infarctus bilatéral des pédoncules cérébelleux moyens révélant une maladie de CADASIL.

Une patiente de 45 ans, sans antécédent particulier, consulte pour une dysarthrie et instabilité d’installation brutale. L’examen initial retrouve une dysarthrie et une ataxie d’allure cérébelleuse prédominante à gauche. L’IRM met en évidence un hypersignal diffusion avec baisse de l’ADC des pédoncules cérébelleux moyens, associés à trois infarctus punctiformes supratentoriels et une leucopathie extensive bilatérale, symétrique s’étendant aux régions temporo-polaires et frontales, sans micro-saignement (Fig. 1). Les anomalies pédonculaires retrouvées évoquent, en premier lieu, une encéphalopathie métabolique, toxique ou inflammatoire. Une microangiopathie type CADASIL est toutefois évoquée devant la topographie de la leucopathie périventriculaire associée. Le bilan auto-immun, métabolique, toxique et inflammatoire revient négatif. Il n’existe aucune anomalie des troncs supra-aortiques ou des artères intracrâniennes, ni de cardiopathie emboligène. L’EEG montre un tracé réactif sans argument pour une encéphalopathie. Un traitement par acide acétylsalicylique est introduit. Une IRM de suivi à 2 mois montre l’évolution cavitaire des lésions bi-pédonculaires confirmant le mécanisme ischémique. Le bilan neuropsychologique réalisé au décours retrouve une atteinte des fonctions exécutives. L’étude génétique retrouve la présence de la mutation NOTCH 3.

Il s’agit, à notre connaissance, du second cas rapporté d’infarctus bilatéral pédonculaire cérébelleux moyen chez un malade porteur de mutation NOTCH 3. Nous évoquons comme mécanisme une atteinte des petites artères dans le territoire des artères cérébelleuses antéro-inférieures. Devant la rareté de cette localisation ischémique, une étude génétique peut être utile chez les patients présentant une leucopathie vasculaire associée.

La physiopathologie des infarctus bilatéraux des pédoncules cérébelleux moyens reste incertaine. La recherche d’une mutation NOTCH 3 peut être utile si ces infarctus sont associés à une leucopathie vasculaire étendue.