Aminoacidopathies - 01/01/93
Unité d'investigations métaboliques, hôpital Robert-Debré, 48 bd Sérurier, 75019 Paris France
Resumen |
Les aminoacidopathies sont un groupe d'erreurs innées liées à une anomalie biochimique génétiquement déterminée du métabolisme des acides aminés. La majorité des déficits connus implique l'altération d'une protéine enzymatique interrompant le catabolisme normal d'un acide aminé donné. Dans quelques cas il s'agit du déficit d'une protéine de transport. Les actuels progrès techniques d'identification biologique, biochimique et génétique de ces anomalies permettent la mise en évidence d'un nombre sans cesse croissant de ces maladies et bien que chaque déficit pris individuellement reste relativement rare, considérées dans leur globalité, les aminoacidopathies représentent une part considérable de la pathologie néonatale et pédiatrique. De plus, la variabilité d'expression clinique de ces déficits est telle que ce type de pathologie est et sera de plus en plus souvent mis en évidence chez l'adulte.
Esquema
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