L'objectif de cet article est d'exposer la classification et les critères diagnostiques des porphyries chez les enfants et de proposer une attitude pratique pour le diagnostic et le traitement de ces affections. Les porphyries sont des maladies héréditaires liées chacune à un déficit spécifique d'une des enzymes participant à la biosynthèse de l'hème. Selon la porphyrie, l'accumulation des porphyrines et de leurs précurseurs est prédominante soit dans le foie (porphyries hépatiques), soit dans la moelle osseuse (porphyries érythropoïétiques). Entre 1970 et 1998, des progrès remarquables ont été accomplis dans le domaine de ces maladies. Les déficits enzymatiques spécifiques ont été démontrés. La structure des gènes des enzymes, leur localisation et la nature des mutations responsables des porphyries sont maintenant très largement déchiffrées. Ces progrès spectaculaires ne doivent cependant pas occulter les problèmes qui ne sont toujours pas résolus : citons par exemple le mécanisme physiopathologique des crises aiguës ou les variations de pénétrance d'un sujet à l'autre dans une même famille. Ce sont les voies de recherche majeure pour la prochaine décennie.

Esquema

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
El acceso al texto completo de este artículo requiere una suscripción.