Maladie de Salla - 01/01/97
[4-059-Y-10]
Gérard Ponsot : Professeur des Universités, praticien hospitalier
service de neuropédiatrie, hôpital Saint-Vincent-de-Paul, 82, avenue Denfert-Rochereau, 75674 Paris cedex 14 France
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Artículo archivado
, publicado en el tratado Pédiatrie - Maladies infectieuses
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Resumen |
La maladie de Salla est une maladie lysosomale rare et très particulière sur le plan pathogénique, due à un défaut de transport à travers la membrane lysosomale de l'acide N-acétylneuraminique ou acide sialique.
La maladie de Salla comporte deux formes cliniques, une moins sévère qui débute entre 3 et 12 mois d'âge mais qui évolue très lentement sur plusieurs décennies, et une forme beaucoup plus grave commençant dès la naissance et ayant une évolution mortelle dans les premières années de vie.
Esquema
© 1997
Éditions Scientifiques et Médicales Elsevier SAS - Reservados todos los derechos
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- Avant-propos
- Catherine Turberg-Romain, Aurélie Bondu, David Letscher
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