Les neuropathies optiques héréditaires (NOH) regroupent des affections hétérogènes, aboutissant à une dégénérescence des cellules ganglionnaires de la rétine d'origine génétique. Elles se traduisent par une atrophie du nerf optique responsable d'une altération de l'acuité visuelle, avec une atteinte centrale du champ visuel et une dyschromatopsie, variables selon la mutation incriminée. Les deux principales causes de neuropathie optique héréditaire non syndromique sont l'atrophie optique dominante (ou maladie de Kjer), de transmission autosomique dominante et de début insidieux, et la neuropathie optique de Leber, dont la transmission est maternelle et le début brutal. D'autres neuropathies optiques héréditaires isolées plus rares ou pouvant s'inscrire dans une forme syndromique existent, avec tout type de transmission mendélienne. Le séquençage très haut débit par puce NGS de l'ADN mitochondrial et nucléaire permet actuellement d'identifier la mutation responsable dans 40 % des cas de suspicion de neuropathie optique héréditaire. De nouvelles mutations sont régulièrement découvertes et répertoriées grâce aux améliorations des performances du séquençage génétique. Quel que soit le type de mutation, il apparaît toujours un dysfonctionnement mitochondrial qui entraîne une perte de cellules neuronales. Une meilleure compréhension de la physiopathologie de ces maladies et l'apparition de modèles animaux a permis le développement récent de nouvelles approches thérapeutiques, en particulier la thérapie génique, dont l'efficacité à ce jour reste à démontrer.

Hereditary optic neuropathies are degenerative diseases of the retinal ganglion cells of genetic origin. They result in an atrophy of the optic disc responsible for a decrease in visual acuity, with a central alteration of the visual field and dyschromatopsia, variable according to the genetic origin. The two main causes of non-syndromic hereditary optic neuropathy are dominant optic atrophy (or Kjer's disease) of autosomal dominant inheritance with an insidious onset, and Leber's hereditary optic neuropathy of maternal inheritance with an abrupt onset. Other isolated hereditary optic neuropathies that are rarer or that can be part of a syndromic form exist, with any type of Mendelian transmission. Very high throughput sequencing by NGS chip of mitochondrial and nuclear DNA currently makes it possible to identify the mutation responsible in 40 % of cases of suspected hereditary optic neuropathy. New mutations are regularly discovered and listed thanks to improvements in genetic sequencing. The better understanding of the pathophysiology of these diseases leading to mitochondrial dysfunction at different levels and the appearance of animal models has allowed the development of new therapies in recent years, in particular gene therapy, which efficacy is still being evaluated.