Un'amenorrea è definita dall'assenza di ciclo mestruale nelle ragazze dopo i 15 anni, con o senza sviluppo puberale (amenorrea primaria), o dalla sua interruzione in una donna precedentemente mestruata (amenorrea secondaria). Davanti ad ogni amenorrea, è importante escludere una gravidanza. L'interrogatorio ricerca l'anzianità dei disturbi del ciclo, una carenza nutrizionale, un'anosmia, un'assunzione di farmaci, vampate di calore, dolori pelvici ciclici, precedenti personali di radioterapia e chemioterapia e precedenti familiari di ipogonadismo. L'esame clinico comprende la valutazione dello sviluppo puberale, dell'altezza e del peso con il calcolo dell'indice di massa corporea e la ricerca di una galattorrea e di segni di iperandrogenismo. I dosaggi ormonali necessari in prima intenzione per orientare la diagnosi eziologica sono l'ormone human chorionic gonadotropin (hCG), il follicle stimulating hormone (FSH), il luteinizing hormone (LH), l'estradiolo e la prolattina. In caso di segni clinici di iperandrogenismo, viene misurato immediatamente il testosterone totale. Queste analisi permetteranno di distinguere, tra le eziologie di amenorrea, le cause ipotalamoipofisarie, ovariche o surrenali. Di fronte a qualsiasi deficit gonadotropo (estradiolo basso, FSH e LH non elevati), indipendentemente dal livello di prolattina, è necessario realizzare una diagnostica per immagini ipofisaria per non misconoscere una patologia tumorale o infiltrativa della regione ipotalamoipofisaria prima di ipotizzare un'eziologia nutrizionale. Ogni insufficienza ovarica (estradiolo basso, FSH elevato) richiede l'esecuzione di un cariotipo per la ricerca di una sindrome di Turner. L'ecografia pelvica è utile per valutare la presenza di un utero, le sue dimensioni, lo spessore dell'endometrio, il volume ovarico e il numero di follicoli. Una delle diagnosi più frequenti di amenorrea è la sindrome dell'ovaio policistico (PCOS).