La polychondrite atrophiante se caractérise par des épisodes inflammatoires du cartilage des oreilles, du nez, du larynx et de l'arbre trachéobronchique dont la répétition peut aboutir à la fibrose et la déformation du cartilage. Les chondrites laryngées et trachéobronchiques sont particulièrement graves, en raison du risque vital qu'elles font courir, et doivent être suspectées devant l'apparition d'une dyspnée. L'atteinte cartilagineuse ne résume pas cette affection, qui peut être responsable de diverses manifestations systémiques : polyarthrite aiguë intermittente et non érosive, épisclérite, insuffisance aortique et lésions des gros troncs artériels, atteinte audiovestibulaire, manifestations cutanées et neurologiques variées. Un syndrome myélodysplasique est fréquent chez les patients de plus de 60 ans, et il a récemment été découvert qu'environ la moitié d'entre eux étaient porteurs de mutations somatiques de UBA1, responsable du syndrome VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic), en particulier les hommes âgés présentant une maladie sévère. Les signes biologiques observés, syndrome inflammatoire et hyperleucocytose, ne sont pas spécifiques, et les anticorps anticartilage ou anticollagène de type II sont inconstants. L'examen histologique du cartilage, non nécessaire au diagnostic, montre au début de la maladie une infiltration par des cellules lymphoplasmocytaires et macrophagiques. L'évolution de la maladie se fait généralement par poussées intermittentes. L'atteinte laryngotrachéale et l'association à un syndrome myélodysplasique sont les principaux facteurs pronostiques. Le traitement repose avant tout sur les corticoïdes, et les immunosuppresseurs dans les formes les plus graves ou en cas de corticodépendance. L'expérience des biothérapies reste mitigée. Un recours à un agent hypométhylant est recommandé en cas d'association à un syndrome myélodysplasique ou au syndrome VEXAS. Les chirurgies laryngotrachéale et cardiovasculaire sont parfois nécessaires dans les formes graves de la maladie.