Les lésions apocrines du sein englobent des anomalies histopathologiques variées, allant de la métaplasie apocrine bénigne aux carcinomes apocrines infiltrants. Leur caractéristique commune réside dans des cellules à cytoplasme éosinophile abondant, à noyau rond nucléolé, exprimant fortement le récepteur aux androgènes, tout en étant dépourvues des récepteurs à l’estrogène alpha et à la progestérone. Les lésions bénignes, souvent associées à des kystes de mastose ou des papillomes, ne présentent pas d’atypies. À l’inverse, les lésions atypiques montrent des anomalies architecturales et nucléaires, posant un défi diagnostique vis-à-vis des carcinomes in situ apocrines de type canalaire ou lobulaire. Le diagnostic repose alors sur l’extension des atypies et sur la reconnaissance de nécrose tumorale. Les carcinomes apocrines infiltrants, rares et représentant moins de 1 % des cancers mammaires, surviennent principalement chez les femmes ménopausées. Histologiquement, ils sont souvent de grade 1 ou 2 et présentent une amplification et une surexpression de HER2 dans environ 50 % des cas. Sur le plan immunohistochimique, ils se distinguent par leur positivité pour FOXA1 et GATA3, ainsi que leur négativité pour FOXC1et SOX10 avec une expression variable de TRPS1. Ces carcinomes appartiennent à la famille des carcinomes moléculaires apocrines, comprenant des tumeurs HER2-enrichies, dépendantes de HER2, et des tumeurs luminales à récepteur androgénique (sous-type des carcinomes triple négatifs). Ces dernières se caractérisent par une activation de la voie des récepteurs aux androgènes, souvent associée à des altérations de la voie PI3K et à une dérégulation du cycle cellulaire suggérant des cibles thérapeutiques potentielles.

Apocrine breast lesions encompass a spectrum of histopathological abnormalities, ranging from benign apocrine metaplasia to invasive apocrine carcinomas. Their defining feature lies in cells with abundant eosinophilic cytoplasm and round nuclei with prominent nucleoli. These cells strongly express the androgen receptor while lacking estrogen receptor-alpha and progesterone receptor expression. Benign lesions, frequently associated with mammary cysts or papillomas, lack nuclear and architectural atypia. In contrast, atypical apocrine lesions exhibit significant nuclear and structural abnormalities, posing diagnostic challenges when distinguishing them from apocrine ductal or lobular carcinoma in situ. Diagnosis relies on the extent of atypia and the presence of tumor necrosis. Invasive apocrine carcinomas are rare, accounting for less than 1% of all breast cancers, and predominantly occur in postmenopausal women. Histologically, they are often grade 1 or 2 tumors. Approximately 50% exhibit HER2 amplification and overexpression. Immunohistochemically, they are characterized by positivity for FOXA1 and GATA3, and negativity for FOXC1 and SOX10, and variable expression of TRPS1. These carcinomas belong to the molecular apocrine carcinoma family, which includes HER2-enriched tumors driven by HER2 addiction and androgen receptor-positive luminal tumors, a subtype of triple-negative breast cancers. The latter are defined by androgen receptor pathway activation and are frequently associated with PI3K pathway alterations and cell cycle dysregulation, suggesting potential therapeutic targets.