La maladie de Hirschsprung (MH) est une affection congénitale rare caractérisée par l'absence de cellules ganglionnaires sur un segment plus ou moins étendu de l'intestin distal, entraînant un défaut de péristaltisme intestinal. Décrite par Harald Hirschsprung en 1886, elle se manifeste le plus souvent cliniquement par un syndrome occlusif néonatal associé à un retard d'émission du méconium. Son incidence est estimée à 1-2 cas pour 10 000 naissances, avec une prépondérance masculine pour les formes rectosigmoïdiennes les plus courantes. La MH est isolée dans 70 % des cas, mais peut être associée à des anomalies chromosomiques, comme la trisomie 21, ou s'inscrire dans un contexte syndromique. Le diagnostic repose sur des examens d'imagerie, comme le lavement opaque, et sur des biopsies rectales, qui confirment l'absence de cellules ganglionnaires. Le traitement est chirurgical et consiste à réséquer le segment aganglionnaire, puis à rétablir la continuité digestive. Le moment de la chirurgie et le choix de la technique sont à adapter à l'étendue de l'aganglionnose ainsi qu'aux complications préopératoires. À long terme, environ un tiers des patients présentent des troubles fonctionnels persistants (constipation, incontinence). De plus, les formes longues ou étendues aux grêles posent des défis spécifiques avec le risque accru d'insuffisance intestinale. Le suivi multidisciplinaire au long cours de ces enfants est donc primordial afin de prévenir les complications, prendre en charge les troubles fonctionnels persistants et améliorer leur qualité de vie.