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Molecular Diagnostics in Pediatric Pathology Practice : Current Trends and Development - 22/05/25

Doi : 10.1016/j.path.2024.11.007 
Lea F. Surrey, MD a, , Alanna J. Church, MD b, Nya D. Nelson, MD, PhD c
a Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Department of Pathology and Laboratory Medicine, Children’s Hospital of Philadelphia 
b Laboratory for Molecular Pediatric Pathology (LaMPP), Harvard Medical School, Department of Pathology, Boston Children's Hospital 
c Department of Laboratory Medicine and Pathology, University of Washington, Molecular Diagnostics, Seattle Children's Hospital 

Corresponding author. Department of Pathology and Laboratory Medicine, Children's Hospital of Philadelphia, 3401 Civic Center Boulevard, 5NW-26, Philadelphia, PA 19104.Department of Pathology and Laboratory MedicineChildren's Hospital of Philadelphia3401 Civic Center Boulevard5NW-26PhiladelphiaPA19104

Abstract

Molecular diagnostics are rapidly evolving to support the diagnosis, prognosis, and treatment of pediatric disease. This article summarizes the recent clinically relevant technology advances and their application to constitutional, mosaic, and somatic disorders. The pathologist’s role in selecting adequate tissue for genomic testing is also discussed with a review of common pitfalls.

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Keywords : Pediatric, Genomic, Molecular, Precision diagnostics


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Vol 18 - N° 2

P. 407-417 - juin 2025 Regresar al número
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  • Digital Pathology and Artificial Intelligence in Pediatric Pathology
  • Nakul Shankar, Portia A. Kreiger, Derek A. Oldridge, Jennifer Picarsic, Michael A. Arnold

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