La cistinuria (OMIM 220100) es un raro trastorno hereditario autosómico recesivo (incidencia de un caso por cada 7.000) caracterizado por una elevada excreción urinaria de aminoácidos dibásicos (lisina, arginina, ornitina y cistina), debido a un defecto en la reabsorción tubular proximal, que conduce a la formación recurrente de cálculos de cistina debido a la baja solubilidad de la cistina a pH urinario normal. Los cálculos suelen aparecer a la edad de 15-20 años. Más del 50% de los pacientes presentan litiasis bilateral y recidivante. La cistinuria puede diagnosticarse mediante el análisis morfológico del cálculo y la espectrofotometría infrarroja, la identificación de cristales de cistina en la orina utilizando un microscopio (cristaluria) o la determinación de la cistina en orina de 24 horas. Desde el diagnóstico, debe instaurarse un tratamiento médico: hiperdiuresis superior a 3 litros, alcalinización con un pH urinario entre 7,5-8 para aumentar la solubilidad de la cistina y reducción de la producción de cistina (disminución del aporte de metionina). El seguimiento de la enfermedad debe incluir la vigilancia de la recidiva del cálculo, así como la realización correcta del tratamiento. Si se introduce un derivado sulfhidrilo, debe prescribirse una estrecha vigilancia de los efectos secundarios (en particular el recuento de plaquetas, la proteinuria y las pruebas de función hepática).