La goutte est une maladie chronique due à une réponse immunitaire innée secondaire aux dépôts de cristaux d'urate monosodique dans le cadre d'une hyperuricémie. Ce processus est influencé par certains gènes spécifiques. Les études d'association pangénomique (GWAS) concernant le taux d'uricémie ont montré que les variants génétiques des loci codant les transporteurs de l'urate (ABCG2, SLC2A9 codant GLUT9, SLC22A12 codant URAT1) d'origine rénale et digestive ont les tailles d'effet les plus robustes, les variants de ces trois gènes contribuant à 5 % de la variabilité mesurée de l'uricémie. Ces loci ont aussi les tailles de l'effet les plus robustes dans la goutte, soulignant le rôle central de l'hyperuricémie dans le développement de la goutte. Une étude portant sur 120 995 sujets goutteux d'ascendance européenne (84 %) a identifié 377 loci associés à la goutte. Les études d'association pangénomique ont démontré que les taux sériques d'urate et le risque de goutte sont influencés par une combinaison de variants génétiques hérités et de facteurs d'environnement. Les principaux gènes associés à la goutte codent des protéines impliquées principalement dans le transport de l'urate, l'inflammation, l'immunité innée et les voies métaboliques. Il y a un chevauchement substantiel entre les facteurs environnementaux déclencheurs des crises de goutte et les effets des facteurs environnementaux fréquents (alimentation, médicaments, stress) sur les marqueurs épigénétiques (méthylation de l'ADN [acide désoxyribonucléique], modifications de l'histone, et ARN [acide ribonucléique] non codants). Contrairement à la contribution de la génétique (23,9 %), le régime alimentaire explique très peu la variance de l'uricémie (≤ 0,3 %) dans la population générale. Les variants génétiques des transporteurs d'urate, les facteurs inflammatoires, métaboliques et les gènes de l'immunité innée peuvent influencer la transition de l'hyperuricémie à la goutte. Les nouvelles données concernant la base génétique de la goutte (ABCG2 et ses variants) et de l'hyperuricémie (SLC2A9 et ses variants), les interactions gènes-environnement et la pharmacogénétique du traitement hypo-uricémiant ont augmenté les possibilités d'une médecine personnalisée, approche qui pourrait être utilisée dans la pratique clinique.