Le développement de la face fait appel à de très nombreux processus morphogénétiques. À partir des trois feuillets embryonnaires que sont l'ectoderme, le mésoderme et l'endoderme, cinq bourgeons se mettent en place : le bourgeon frontonasal, les deux bourgeons maxillaires, et les deux bourgeons mandibulaires. Ces bourgeons confluent pour générer les principaux reliefs de la face. Le devenir exact de chacun de ces bourgeons n'est pas connu dans l'espèce humaine, mais a été établi chez les oiseaux. De nombreuses interactions ont lieu au sein de ces bourgeons et expliquent la mise en place progressive de la région faciale. Enfin, des structures associées (placode olfactive, palais, gouttière lacrymale) participent au modelage facial. Ces données théoriques sont utilisées ici pour tenter d'expliquer trois processus malformatifs : le syndrome de Treacher Collins, les fentes faciales et les holoprosencéphalies.