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Errores innatos de la inmunidad (EII) - 17/12/25

[4-083-A-50]  - Doi : 10.1016/S1245-1789(25)51332-X 
J.-L. Stéphan a, b
a Unité d'immunohématologie et d'oncologie pédiatrique, Hôpital Nord, CHU de Saint-Étienne, 120, avenue Albert-Raimond, cedex 2 42055 Saint-Étienne, France 
b Service de pédiatrie, Hôpital Nord, CHU de Saint-Étienne, 120, avenue Albert-Raimond, cedex 2 42055 Saint-Étienne, France 

Resumen

Los errores innatos de la inmunidad constituyen un amplio grupo de enfermedades genéticas que alteran la inmunidad innata o adaptativa. Las características clínicas están dominadas por una mayor susceptibilidad a un amplio o estrecho espectro de enfermedades infecciosas, así como una creciente diversidad de enfermedades autoinmunes, autoinflamatorias, alérgicas y/o malignas. Con los extraordinarios progresos realizados en la secuenciación del genoma humano, el ritmo de publicaciones se ha acelerado y actualmente hay descritas más de 500 enfermedades diferentes. Su mejor definición al nivel molecular permite ahora prever un asesoramiento genético, un diagnóstico prenatal y un tratamiento eficaz para la mayoría de los pacientes. En esta revisión se examinan los principales cuadros clínicos y "pistas" para el diagnóstico precoz.

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Palabras clave : Errores innatos del sistema inmunitario, Inmunodeficiencia hereditaria


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