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Errores innatos de la inmunidad (EII) - 17/12/25

[4-083-A-50] - Doi : 10.1016/S1245-1789(25)51332-X

J.-L. Stéphan ^a,^b
^a Unité d'immunohématologie et d'oncologie pédiatrique, Hôpital Nord, CHU de Saint-Étienne, 120, avenue Albert-Raimond, cedex 2 42055 Saint-Étienne, France
^b Service de pédiatrie, Hôpital Nord, CHU de Saint-Étienne, 120, avenue Albert-Raimond, cedex 2 42055 Saint-Étienne, France

En prensa. Pruebas corregidas por el autor. Disponible en línea desde el Thursday 18 December 2025

Resumen

Los errores innatos de la inmunidad constituyen un amplio grupo de enfermedades genéticas que alteran la inmunidad innata o adaptativa. Las características clínicas están dominadas por una mayor susceptibilidad a un amplio o estrecho espectro de enfermedades infecciosas, así como una creciente diversidad de enfermedades autoinmunes, autoinflamatorias, alérgicas y/o malignas. Con los extraordinarios progresos realizados en la secuenciación del genoma humano, el ritmo de publicaciones se ha acelerado y actualmente hay descritas más de 500 enfermedades diferentes. Su mejor definición al nivel molecular permite ahora prever un asesoramiento genético, un diagnóstico prenatal y un tratamiento eficaz para la mayoría de los pacientes. En esta revisión se examinan los principales cuadros clínicos y "pistas" para el diagnóstico precoz.

Palabras clave : Errores innatos del sistema inmunitario, Inmunodeficiencia hereditaria

Esquema

Introducción: información general, breve clasificación

Sospecha de anomalía genética de la inmunidad: exploraciones

Cuantificación de las inmunoglobulinas G, A y M (IgG, IgA e IgM)

Búsqueda de citopenia autoinmune

Determinación del complemento hemolítico: CH50 y AP50

Investigación de la actividad bactericida

Identificación de una inmunodeficiencia de células T

Dos ejemplos de inmunodeficiencia sindrómica

Diagnóstico de "otros" déficits T, urgencias reales

Inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) ^{[Fischer A. Severe combined immunodeficiencies Immunodefic Rev 1992 ; 3 (2) : 83-100

]} ( )

Inmunodeficiencias combinadas (no IDCG): IDC (inmunodeficiencias combinadas)

Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS), una inmunodeficiencia combinada

Identificación de una deficiencia predominante en la función de los anticuerpos ( )

Agammaglobulinemia de Bruton, un modelo de deficiencia B recesiva completa y pura ligada al sexo

¿ Es la deficiencia de IgA una inmunodeficiencia?

Deficiencias de la subclase IgG

IDCV: inmunodeficiencias comunes variables

Síndromes de hiper-IgM (e hipo-IgG e hipo-lgA)

Sospechar una anomalía en las células fagocíticas

Defectos funcionales

Síndromes de desregulación inmunitaria

Síndrome IPEX (Inmunodesregulación, Poliendocrinopatía, Enteropatía, ligada al cromosoma X)

Síndromes hemofagocíticos ^{[Rispoli F., Valencic E., Girardelli M., Pin A., Tesser A., Piscianz E., y al. Immunity and genetics at the revolving doors of diagnostics in primary immunodeficiencies Diagnostics 2021 ; 11 (3) : 532

]}

Predisposición mendeliana a una sola infección o a un grupo restringido de patógenos

Síndrome de predisposición mendeliana a las infecciones por micobacterias ^{[Pachlopnik Schmid J., Canioni D., Moshous D., Touzot F., Mahlaoui N., Hauck F., y al. Clinical similarities and differences of patients with X-linked lymphoproliferative syndrome type 1 (XLP-1/SAP deficiency) versus type 2 (XLP-2/XIAP deficiency) Blood 2011 ; 117 (5) : 1522-1529

]}

Encefalitis herpética: neuronopatía caracterizada por una respuesta anormal anti-VHS (virus del herpes simple)

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