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Conduite à tenir devant une polyglobulie - 08/01/26

Diagnostic work-up of erythrocytosis

Doi : 10.1016/j.revmed.2025.12.008 
Étienne Rivière a, b, , Jean-François Viallard a, b
a Service de médecine interne et maladies infectieuses, hôpital Haut-Lévêque, CHU de Bordeaux, Pessac, France 
b UFR des sciences médicales de Bordeaux, université de Bordeaux, Bordeaux, France 

Auteur correspondant. Service de médecine interne et maladies infectieuses, hôpital Haut-Lévêque, CHU de Bordeaux, bâtiment des USN, 1, avenue Magellan, 33604 Pessac cedex, France. Service de médecine interne et maladies infectieuses, hôpital Haut-Lévêque, CHU de Bordeaux, bâtiment des USN 1, avenue Magellan Pessac cedex 33604 France
En prensa. Pruebas corregidas por el autor. Disponible en línea desde el Thursday 08 January 2026

Résumé

Découvrir une élévation du nombre de globules rouges, et/ou de l’hémoglobine et/ou de l’hématocrite, soit une « érythrocytose » ou une « polyglobulie », est une situation fréquente en médecine interne. La principale question est de savoir s’il s’agit d’une néoplasie myéloproliférative (polyglobulie de Vaquez, myélofibrose ou thrombocytémie essentielle) ou pas, car ces pathologies reliées à des mutations drivers (de JAK2  notamment) peuvent se compliquer d’évènements thrombo-emboliques ou hémorragiques, voire se transformer en leucémies myéloïdes, engageant alors le pronostic vital. Nous proposons une conduite à tenir devant une polyglobulie avec les principales causes à rechercher, majoritairement par un bon interrogatoire et un bon examen physique, avec un algorithme décisionnel basé sur le score TRAKJAK prédisant une positivité des mutations de JAK2 récemment publié. Ce score permet de ne pas multiplier les examens complémentaires dans une stratégie d’économie des coûts financier et écologique de la santé.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Abstract

Finding increased red cell indices — elevated RBC count, hemoglobin, or hematocrit (erythrocytosis) — is common in medicine. The key question is whether this reflects a myeloproliferative neoplasm (polycythemia vera, primary myelofibrosis, or essential thrombocythemia) driven by mutations such as JAK2 , because it can cause thrombotic or hemorrhagic complications or progress to myeloid leukemia. We propose a diagnostic pathway for erythrocytosis that outlines the principal causes to exclude by targeted history and physical examination and incorporates the TRAKJAK score to predict JAK2 mutation positivity. By reducing unnecessary downstream testing, the score can lower costs and the environmental footprint of care.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Mots clés : Polyglobulie, Néoplasie myéloproliférative, Mutations JAK2, Érythropoïétine, TRAKJAK

Keywords : Erythrocytosis, Myeloproliferative neoplasms, JAK2 mutations, Erythropoietin, TRAKJAK


Esquema


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