Las glucogenosis (GSD, glycogen storage disease) son enfermedades hereditarias que afectan al metabolismo del glucógeno. Las GSD hepáticas se manifiestan por hepatomegalia e hipoglucemia. Las GSD musculares provocan calambres musculares, intolerancia al esfuerzo, fatigabilidad muscular y debilidad progresiva. Otras manifestaciones musculoesqueléticas son retraso del crecimiento (GSD 0, I, III, IV, VI, IX, XI, XII, XIV), hiperuricemia y gota (EAG I, III, IV, V, VI, VII, IX, XI) y osteoporosis (GSD I, II, III, VI, IX). La hiperoxaluria u oxalosis primaria es un trastorno autosómico recesivo clasificado en dos categorías: tipo 1, debido a una deficiencia de glioxilato aminotransferasa, y tipo 2, debido a una deficiencia de la D-glicerato deshidrogenasa/glioxilato reductasa. La hiperproducción de oxalato relacionada con estas deficiencias enzimáticas conduce a su acumulación tisular. Las lesiones renales, en forma de litiasis por oxalato cálcico y nefrocalcinosis, provoca insuficiencia renal progresiva y uremia, que pueden tratarse mediante hemodiálisis y trasplante hepatorrenal. La deficiencia de fenilalanina hidroxilasa provoca intolerancia a la ingesta dietética de fenilalanina y da lugar a un espectro de enfermedades que incluyen la fenilcetonuria clásica y las hiperfenilalaninemias. La tirosinemia comprende varias entidades, incluida la tirosinemia de tipo 1 (o hepatorrenal), y causa esencialmente manifestaciones patológicas del hígado, el riñón y los nervios periféricos. La homocistinuria clásica es un trastorno metabólico hereditario causado por un defecto en las vías de remetilación o transulfuración del metabolismo de la homocisteína, que provoca anomalías esqueléticas, retraso mental y un alto riesgo de enfermedad vascular. La cistinosis es una enfermedad rara autosómica recesiva que se caracteriza por la proliferación de depósitos de cristales de cistina en los tejidos, especialmente en el riñón, lo que provoca una insuficiencia renal que puede tratarse mediante trasplante renal y cisteamina. La hipercolesterolemia familiar se caracteriza por colesterol sérico elevado, xantomas tendinosos, xantelasmas, arcos corneales y aterosclerosis precoz. Los síntomas reumatológicos consisten en episodios agudos de poliartritis y tendinitis. Los pacientes homocigotos para la hipercolesterolemia familiar presentan manifestaciones cardiovasculares y reumatológicas más frecuentes y precoces que los pacientes heterocigotos. Se sabe que la miopatía y la hepatotoxicidad son efectos adversos poco frecuentes de las estatinas.