Sclérose tubéreuse de Bourneville - 09/12/08
La sclérose tubéreuse de Bourneville [1 , 2 ] (anciennement désignée sous l’acronyme d’EPILOIA : Epilepsy-Low Intelligence-Adenoma sebaceum) est une maladie génétique à transmission autosomique dominante. Son incidence est d’environ une naissance sur 10 000. Deux locus majeurs ont été identifiés, l’un en 9q34 (TSC1), l’autre en 16p13 (TSC2). Ce sont des gènes suppresseurs de tumeurs ; le produit du gène TSC1 a été nommé hamartine [3 ], le produit du gène TSC2 est la tubérine (cf. Tableau 10.10). Plus de la moitié des cas de sclérose tubéreuse de Bourneville sont sporadiques, liés à des mutations survenant de novo. Le mosaïcisme n’est pas rare. La pénétrance de la sclérose tubéreuse de Bourneville est de l’ordre de 95 %, son expressivité est très variable, y compris au sein d’une même famille. Les individus ayant des mutations TSC2 semblent avoir des phénotypes plus graves [4 ].
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