Les dysplasies ectodermiques forment un groupe hétérogène de plus de 220 maladies rares caractérisées par l’atteinte des dérivés du tissu embryonnaire ectodermique (Encadré 10-4) : dents, ongles, glandes sudorales et cheveux. L’incidence, toutes formes confondues, est estimée à 7 pour 10 000 naissances [1Itin P.H. et coll., Am. J. Med. Genet. Part C, 2004, 131C, 45.

Haga clic aquí para ir a la sección de Referencias].

Si la plupart des formes associent des anomalies des seuls dérivés ectodermiques (formes « pures »), d’autres plus complexes rassemblent, en plus, des manifestations disparates : signes ophtalmologiques, fente labiopalatine, anomalies du développement des extrémités, etc. (Encadré 10-4). Trois classifications différentes sont utilisées. La plus ancienne repose sur les informations cliniques recueillies et distingue les dysplasies ectodermiques « pures » des formes syndromiques [2Freire Maria N. et coll., Am. J. Med. Genet., 2001, 104, 84.

Haga clic aquí para ir a la sección de Referencias]. Les plus récentes incluent les mécanismes biochimiques ou moléculaires [3Priolo M. et coll., J. Med. Genet., 2001, 38, 579.

Haga clic aquí para ir a la sección de Referencias, 4Lamartine J., Clin. Exp. Dermatol., 2003, 28, 351.

Haga clic aquí para ir a la sección de Referencias]. Les informations moléculaires ont été récemment colligées [5Leech S.N. et coll., Br. J. Detmatol., 2007, 156, 1115.

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