Maladies métaboliques - 09/12/08
Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) forment un groupe de maladies individuellement rares — il s’agit principalement de maladies orphelines — mais collectivement nombreuses (plus de 500). Leur spectre clinique est immense. Dans le chapitre en plein essor de ces maladies [1, 2], curables pour certaines, le signe dermatologique peut être la voie d’un diagnostic très précoce, d’un conseil génétique adapté et d’une prise en charge optimale (Tableau 19.1). Ainsi certaines maladies peuvent bénéficier d’une enzymothérapie substitutive précoce, d’une greffe d’organes ou de moelle osseuse, voire de mesures préventives permettant de freiner leur évolution. Des progrès considérables ont en effet été effectués depuis 40 ans dans leur identification et leur traitement. La plupart de ces maladies sont symptomatiques chez l’enfant, parfois dès la naissance ou dans la première année de vie. D’autres s’accompagnent de manifestations plus tardives, débutant chez l’adulte. Plusieurs de ces affections héréditaires ou acquises sont étudiées dans d’autres chapitres : les porphyries (cf. chapitre 8), les maladies de surcharge telles les amyloïdoses, mucinoses, hyalinoses, lipidoses, xanthomatoses, mucopolysaccharidoses (cf. chapitre 12), les déficits immunitaires congénitaux (cf. chapitre 19.8). Dans ce chapitre, ne sont abordées que les maladies métaboliques ayant une expression cutanée et/ou muqueuse déterminante.
Les maladies métaboliques peuvent être classées [2] :
• | sur un plan clinique en deux types : |
• | • monoatteinte anatomique ou fonctionnelle, |
• | • atteinte systématisée ; |
• | • groupe 1 : affectant la synthèse ou le catabolisme de molécules complexes (maladies des lysosomes, des peroxisomes, du transport) déterminant une pathologie permanente sans influence diététique, |
• | • groupe 2 : celui des erreurs du métabolisme intermédiaire avec accumulation des produits toxiques lié à un bloc enzymatique (anomalie du cycle de l’urée) d’expression clinique souvent tardive et intermittente, de diagnostic et de traitement souvent assez faciles, |
• | • groupe 3 : celui du déficit du métabolisme énergétique (de production ou d’utilisation) au niveau de nombreux organes (foie, muscle, cerveau, etc.), d’évolution précoce, souvent fatale. |
La démarche diagnostique face à une suspicion de maladie métabolique héréditaire impose :
• | de recueillir toutes les manifestations cliniques cutanées (Tableau 19.1) et extracutanées. La biopsie de peau, qu’elle soit lésée ou parfois même saine, peut contribuer au diagnostic ; |
• | de proposer un traitement adéquat : régime, traitement de substitution, greffe de foie, de rein ou de moelle, thérapie génique et un éventuel dépistage familial et anté- ou néonatal. |
Si le dépistage de certaines maladies métaboliques est du domaine du quotidien (phénylcétonurie, par exemple), beaucoup nécessitent la compétence d’équipes très spécialisées et peu nombreuses [1].
La connaissance de données nouvelles est facilitée pour le médecin comme pour les patients par l’accès à des banques de données actualisées sur Internet (Orphanet).
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