L'hémophilie est une maladie hémorragique liée à un déficit, le plus souvent constitutionnel, en facteur VIII (hémophilie A) ou en facteur IX (hémophilie B). Il n'existe pas de traitement curatif. La substitution repose sur les facteurs antihémophiliques, obtenus soit par extraction à partir de plasmas de donneurs volontaires (dérivés plasmatiques), soit par bio-ingénierie génétique (produits recombinants). Des facteurs activés sont disponibles dans certaines indications. Le premier objectif de la prise en charge est le traitement des accidents hémorragiques, principalement hémarthroses et hématomes, et leur prévention, soit dans la vie courante, on parle alors de prophylaxie, soit lors des interventions chirurgicales, où des protocoles précis doivent être appliqués pour couvrir les périodes per- et postopératoire. Les principales complications sont ostéoarticulaires. Une évaluation attentive et répétée permet de choisir au mieux entre les moyens médicamenteux, la médecine physique, les gestes invasifs et les interventions chirurgicales. En cas de développement d'un inhibiteur, le plus souvent anti-facteur VIII, le traitement des accidents hémorragiques fait appel à des facteurs de coagulation activés, de maniement délicat. L'administration de très fortes doses de facteur VIII vise à induire une tolérance immune. La complexité de la prise en charge impose que les hémophiles soient suivis dans des centres de référence, par des équipes spécialisées multidisciplinaires. L'avenir voit se profiler deux types de traitements : les facteurs antihémophiliques à longue durée de vie et la thérapie génique.