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Abétalipoprotéinémie - 01/01/98

[9-088-C-60]
Bernard Willemin : Praticien hospitalier, ancien chef de clinique, spécialiste en médecine interne, compétent en hépato-gastro-entérologie
Service de médecine B, centre hospitalier, 64, avenue du Professeur R Leriche, BP 252, 67504  Haguenau cedex  France
Véronique Sarafian-Willemin : Médecin attaché, ancien interne de CHU, spécialiste en endocrinologie et maladies métaboliques
Service d'endocrinologie et des maladies de la nutrition, hôpital civil de Strasbourg France
Artículo archivado , publicado en el tratado Gastro-entérologie
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Resumen

L'abétalipoprotéinémie (ABL) est une affection rare, héréditaire, de transmission autosomique récessive. Elle est caractérisée par l'absence d'apolipoprotéine B (apo B), entraînant un défaut d'absorption des lipides et de synthèse hépatique des very low density lipoprotein (VLDL), d'une carence en vitamines liposolubles, en particulier E. De façon récente, différents travaux de biologie moléculaire ont permis de proposer un schéma physiopathologique : l'absence d'activité MTP (microsome transfert protein : protéine de transfert microsomale) nécessaire à l'assemblage des lipoprotéines contenant de l'apoB : les VLDL. Ce défaut est rapporté à une anomalie de structure de la sous-unité lourde de cet hétérodimère. La traduction clinique de cette affection, décrite depuis 1950, est essentiellement en rapport avec la carence en vitamine E. La symptomatologie digestive est précoce mais banale : diarrhée, malabsorption, trouble de la croissance. Le diagnostic est alors rarement évoqué. La présentation de la maladie est essentiellement neurologique (ataxie associée à une neuropathie périphérique) et ophtalmologique (rétinite pigmentaire caractéristique) à un stade où les lésions sont le plus souvent irréversibles et invalidantes. Le diagnostic est porté devant ces signes cliniques et le profil lipidique particulier (apoB, VLDL, triglycérides effondrés, cholestérol très abaissé), la présence d'acanthocytes et parfois des signes carentiels (troubles de la crase). Le traitement pose le problème de la difficulté à supplémenter en vitamine E des patients souffrant d'un trouble de son absorption et de son transport au sein des tissus lipidiques neurologiques : la supplémentation massive ne fait que stabiliser les lésions.

Esquema



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