La mesure de la clarté nucale au cours de l'échographie du premier trimestre entre 11 et 14 semaines d'aménorrhée (SA) est aujourd'hui nettement identifiée comme marqueur d'anomalies chromosomiques foetales et particulièrement de trisomie 21. En l'absence d'anomalie du caryotype, une augmentation de l'épaisseur de la clarté nucale est associée à un risque plus élevé de pertes foetales, de malformations cardiaques, squelettiques ou pulmonaires, de syndromes génétiques et de pathologies à révélation postnatale tardive. La physiopathologie de la clarté nucale est mal connue : insuffisance cardiaque, congestion veineuse de la partie céphalique de l'embryon, altération de la matrice extracellulaire, défaut ou retard de développement du système lymphatique, diminution du drainage lymphatique par anomalies des mouvements foetaux dues à des syndromes génétiques, anémie foetale ou infection congénitale. La différence entre une hyperclarté nucale et un hygroma colli n'est pas encore clairement établie. L'hygroma colli semble néanmoins associé à un pronostic anténatal et postnatal plus péjoratif. En l'absence d'aneuploïdie, le pronostic périnatal n'est pas statistiquement défavorable si l'hyperclarté est inférieure au 99^e percentile. Ce risque augmente ensuite de façon exponentielle avec la mesure de la nuque. Cependant, lorsque l'échographie morphologique de 18-22 SA est normale avec résolution de l'hyperclarté nucale, le pronostic néonatal des enfants nés vivants est le même que celui des enfants issus de la population générale.