L'identification précise d'une maladie osseuse constitutionnelle (MOC) est nécessaire pour deux raisons :

• Etre en mesure de formuler un pronostic : certaines MOC sont incompatibles avec une survie prolongée ; d'autres ne menacent pas la vie mais sont invalidantes du fait de lésions osseuses ou articulaires justiciables d'une kinésithérapie ou d'un traitement orthopédique appropriés ; pour certaines l'atteinte osseuse n'est qu'un des éléments d'un ensemble pouvant également comprendre des anomalies viscérales et/ou un retard mental. A l'opposé, d'autres sont compatibles avec une vie normale.
• Etre en mesure de donner un conseil génétique.
  
  
  La plupart de ces affections sont génétiquement déterminées : une identification précise est donc nécessaire pour dire à la famille et plus tard au sujet lui-même, les risques ou l'absence de risque de récurrence dans la fratrie ou dans la descendance.

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